CHARGE syndrom | www.statped.no

Diagnoser og tilstander – kombinerte sansetap

CHARGE syndrom

CHARGE syndrom er en sjelden og kompleks tilstand med flere alvorlige, medfødte misdannelser som opptrer samtidig, og er en av de vanligste årsakene til kombinert syns – og hørselstap.

Forekomst: Selv om det ikke finnes eksakte tall så anslås det at ca. 1 av mellom 9 -10,000 barn vil ha eller få en CHARGE diagnose. Dette ville si at i Norge vil det fødes ca. 6 barn med diagnosen per år, med en overvekt av gutter. 

Årsak: I dag regner man det som sikkert at CHARGE syndrom skyldes en mutasjon på et gen med navnet CHD7 lokalisert til kromosom 8, men man antar at det er flere sider ved de genetiske årsaksforholdene som ennå ikke er kartlagt.

Navnet CHARGE er satt sammen av de engelske forbokstavene til noen av de vanligste symptomene:


C: Colobom (spaltedanning i netthinnen eller andre deler av øyet)
H: Heart (hjertefeil)
A: Atresia choanae (passasjen mellom nese og svelg er innsnevret)
R: Retardation (forsinket vekst og/eller utvikling)
G: Genital hypoplasia (underutviklede kjønnsorgan / forsinket pubertet)
E: Ear anomalies (misdannelser i øret som gir nedsett hørsel/balanseproblem)

Syndromet medfører nedsatt funksjon i lukt, smak, balansesansen og kan forårsake lammelser i ansikt, svelg og tunge.

Personer med dette syndromet har vanligvis et karakteristisk utseende. De fleste personer med CHARGE syndrom vil ha behov for medisinsk oppfølging gjennom hele livet og tverrfaglig habilitering.

Spesifikke utfordringer ved CHARGE syndrom

Kombinasjonen av sansetap og spesifikke kognitive vansker kan medføre utfordringer når det gjelder kommunikasjons- og språkutvikling. Det er ikke uvanlig at personens kognitive funksjon undervurderes. For å kunne legge til rette gode lærings- og utviklingsbetingelser er viktig at de som til daglig er sammen med barnet/ungdommen kjenner til konsekvensene av CHARGE syndrom for den enkelte.

Noen av utfordringene kan beskrives slik:

Dårlig balanse kombinert med dårlig syn kan gjøre at personen trenger noen eller noe å støtte seg til når hun går
• Sviktende kommunikasjon mellom personen med CHARGE syndrom og omgivelsene kan lett føre til misforståelser og frustrasjon
• Problemer med selvregulering, funksjoner som regulerer og kontrollerer følelser, tanker og atferd, kan føre til atferd som oppleves som utfordrende for omgivelsene og være vanskelig å forstå. Dette kan gi pedagogiske utfordringer.
• Skader på hjernenerven som er knyttet til ansiktsmuskulatur kan påvirke mulighetene til å gi uttrykk for følelser som smerte, glede og sinne gjennom mimikk
• Det er energikrevende å konsentrere seg når syn, hørsel og balansen er nedsatt og det kan være behov for hyppige pauser og variasjon i arbeidsoppgavene.

Statped kan gi veiledning og kurs til skole og nettverk.

Se videoer om CHARGE syndrom fra kurs på Frambu her.

Medisinske behandlingsprogrammet(pdf), sammen med en sjekkliste, er designet for å markere mulige medisinske problemer forbundet med CHARGE syndrom. Den beskriver et stort antall medisinske problemer som ulike helsepersonell må ha kontroll og oversikt over. 

Side 5 av 28

Fant du det du lette etter?

0/250
0/250

Takk for din tilbakemelding!