Hurlers sykdom (MPS I) | www.statped.no

Diagnoser og tilstander – kombinerte sansetap

Hurlers sykdom (MPS I)

Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en meget sjelden, arvelig og medfødt stoffskiftesykdom. Hurlers sykdom er nær beslektet med Hunters syndrom, men med et mer alvorlig forløp og med mer uttalte symptomer.

Forekomsten av den mest alvorlige tilstanden er omkring 1:100 000 og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase.

Det er svært variabelt hvordan Hurlers sykdom kommer til uttrykk og de første symptomene kommer gjerne i 5 til 10 måneders alder. Hos noen er tempoet i den psykomotoriske utviklingen redusert og veksten langsom.

Etterhvert endrer barnets utseende seg med grovere ansiktstrekk, fremtredende øyenbryn og bred munn. Personer med Hurlers sykdom har gjerne grove ansiktstrekk – nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor.

Muskulaturen er ofte svak. Syn og hørsel kan bli betydelig nedsatt. Synet svekkes på grunn av hornhinnefordunklinger. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk.

Stamcelletranplantasjon før halvannet års alder kan gi betydelig forbedret prognose.

Side 12 av 28

Fant du det du lette etter?

0/250
0/250

Takk for din tilbakemelding!